تشکر

 

ممنون از همه دوستانی که تولدمو تبریک گفتن

 

از اینکه به یادم بودین ممنون

 

 

اطلاعیه شماره 2

برای بعضی از دوستان که گفته بودن هتل فجر کجاست؟!!!!!!!!!

 

 

 

 

 

آدرس هتل پارس: اهواز- خ ۲۴ متری( خ آزادگان) - خ عابدی ( باغ معین)

 

 

 

شماره تلفن ها:

۵-۲۲۲۱۰۹۱

 ۵-۲۲۲۰۰۹۱

 

 

دعوت نامه - اطلاعیه شماره 1

یه خبر برای بچه های ژنتیک ورودی ۸۳

 

 

 

 

قراره ۲۲ بهمن ۱۳۹۰ تو هتل فجر دوباره

 

 دور هم جمع بشیم

 

 

 

 

هر کدوم که به وب سر زدید بقیه رو هم

 

 

خبر کنید.

 

 

آدرس هتل پارس: اهواز- خ ۲۴ متری( خ آزادگان) - خ عابدی ( باغ معین)

                    

 

 

 

 

 

 

                                      راستی یادم رفت بگم ۱۴ تیر تولدمه

 

 

 

(این ویرایش برای اف.تی.ام{انگلیسی تایپ نمی کرد})

 

سلام

 

می دونم خیلی وقته آپ نکردم عذرخواهی می کنم از همه دوستانی که این نظر رو داده بودن

 

بالاخره ما هم بعد از دادن امتحانات وقت کردیم آپ کنیم...........

 

خب دیگه ما هم فارغ التحصیل شدیم و ۴ سال مثل برق و باد گذشت و چقدر زود گذشت......

 

چشم در جواب چند تا از دوستان که سندرم جدید خواسته بودن قول می دم به زودی یه سندرم جدید

 

رو کنم.........

دوشن (DMD )

 

بیماری تحلیل تدریجی عضلانی

علائم:ضعف فیزیکی عضلات،زیاد زمین می خورد،در ۳-۴ سالگی زانودرد دارند.

برای بلند شدن دست ها را به زمین زده به زانو می گیرد تا بلند شود٬ به سختی از پله بالا می روند٬ رگها خشک می شود.

عضله پشت پا ابتدا برآمده می شود و در پایان عمر عضلات کاملا تحلیل می روند.

 

 

زمان مرگ مصادف با درگیری عضله قلب است.

روی پنجه پا راه می روند.

هیچ درمانی ندارد.

تست تشخیصی:اندازه گیری سطح کراتین فسفو کیناز

ژن دوشن یکی از بزرگترین ژن های انسانی روی کروموزوم X است.

نحوه توارث این بیماری وابسته به X مغلوب است.

نوروز

می بخشید مدتی بود آپ نکردم.

سال نوی همتون مبارک.

 

آرزوی سالی خوب همراه با شادی و موفقیت برای همه شما .

عیدتون مبارک

 

عیدیه ما هم باشه نظراتی که به وب می دین.

 

اطلاع یابی

میگم یه سوال :

 

اگه از تاریخ اومدن دفترچه ارشد وزارت بهداشت

 

خبر دارین برا منم خبر بدین .

 

مرسی

تغییر تاریخ کنکور کارشناسی ارشد سراسری سال 87

 

خبر جدید رو که شنیدید؟به خاطر تعطیلیای بدی آب و هوا این جابجایی انجام شده.

                      

اینی که زیر نوشتم از خود سایت سنجش گرفتم.

 

می تونی بری سایت سازمان سنجش تا خودت ببینی:            www.sanjesh.org   

 

 آزمون ورودي تحصيلات تكميلي (دوره‌هاي كارشناسي ارشد ناپيوسته داخل) سال 1387 در صبح و بعدازظهر روزهاي چهارشنبه يكم، پنجشنبه دوم، جمعه سوم و صبح شنبه چهارم اسفندماه سال 1386 برگزار خواهد شد .

 

Fragile X and Infertility

 

When a woman's ovaries stop functioning before the age of 40, she is said to experience premature ovarian dysfunction (also called POF). This can occur sporadically, and may also affect several women in the same family. There are both nongenetic and genetic causes for POF, including Fragile X syndrome  

It is estimated that around 1 percent of women in the general population will experience POF. In several studies, women who carry a premutation for Fragile X have a 14 to 16 percent risk of developing POF. Approximately 1 in 246 to 1 in 468 women carry a Fragile X premutation

پیر کودکی

حالا یکم از پیرکودکی:

اونایی که پیرکودکی دارن بچه هایی هستن که وقتی نگاشون می کنی مثل پیرمرد و پیرزن ها هستن.یعنی روند پیرشدنشون سریع تر از افراد عادیه.

مثل عکس هایی که تو وب هستن.

اما تو ایران به جز چند مورد دیگه گزارشی نداشتیم البته نه اینکه نداریم ُ یعنی اینکه گزارششون نکردن.

یه عده وقتی عکسا رو دیدن می گن ما هم چند نفر با این علائم رو دیدیم.

حالا اگه شما هم دیدین اسم شهر یا استانی که بوده رو بنویسین تا لااقل بفهمیم تعدادشون زیاده یا نه؟

 

 

Fragile X

 

 

صورت کشیده و دراز ،پیشانی برآمده ،چشم ها حالت درشت و شیطنت دارد. قاعده بینی پهن است.

چانه دراز است.

گوش ها بزرگ و با فاصله از جمجمه.

کم کم شکل عقب ماندگی در چهره مشخص می شود.

جز بیماری های  تکرار سه نوکلئوتیدی است.  

تریزومی 18 ( ادوارد تریزومی )

زودتر از 9 ماه بدنیا می آیند.در بدو تولد نارس هستند.وزن زمان تولد پایین است. پس سر برآمده است.فاصله چشم ها زیاد است.گوش ها پایین تر از نرمال هستند. بینی کوچک است .لب شکری دارند.

 

چانه کوچک وعقب رفته است. چروک پوستی دارند. انگشت های دست مشت کرده هستند.

 

 

کف پا برآمده است. نقایص مجاری ادراری دارند. ناراحتی قلبی دارند. عقب ماندگی شدید ذهنی دارند.

 

بیش از 90 درصد پیش از 1 سالگی می میرند اما نهایتا تا 3 سالگی می توانند زندگی کنند.

فرکانس 1 در هر 8000 تولد است. در والدین با سن بالا هنگام ازدواج مشاهده می شود.

خطر تکرار ناچیز است.

 

 

 

 

توضیح

باید بگم که سمینار پیرکودکی قرار شده بود این ترم ارائه بشه بعد ادامه سمینار،ُپروژه رو کار کردم بعد سر کلاس مشاوره پروژه رو ارائه دادم.اما در مورد سمینار استاد هنوز چیزی نگفته ،منم چیزی نگفتم اما بچه ها می گن به استاد می گیم که مجبورت کنه سمینارت رو بدی .

حالا ببینیم چی می شه من که خودم بدم نمیاد بالاخره ارائه بشه بعد از اون همه وقت که پاش گذاشتم.

                                                               

توضیح کامل بود ؟

ممنون از اینکه نظر دادی . بازم سر بزن.

 

charcot-marie-tooth syndrome

بی حسی در دست ها و پاها

                                

 

نوعی آتروفه شدن عضلات استُ با ضعف پیش رونده آن ها ُ ابتدا حالت بی حسی دارند و بعد اعصاب هم دچار مشکل می شوند و ضعف پیدا می کنند یعنی از سطح تا عمق در نتیجه حرکت مختل می شود.

مهم ترین عارضه : غشای میلینی نورون ها تخریب می شود در نتیجه تمام تحرکات گرفتن و دادن پالس ها با مشکل مواجه می شود.

                     

علت مرگ آن ها عفونت ریوی که منجر به نومونیه می شود و یا در گیری در عضله قلب است.

 

 

بیماری اتوزومی غالب است.

Waardenburg syndrome

در شجره خانواده شان چشم دورنگ ، یک دسته موی سفید در نقاط مختلف و یا ابروی سفید دارند.

فرکانس بیماری 1 در 40000 تا 1در 20000 تولد است.

 

 

 

 

 

 

 

 

درجاتی از از دست رفتن شنوایی را نشان می دهند.

20 درصد آن ها لک و پیس دارند.

20 در صد مبتلایان سفیدی زودرس موها را نشان می دهند.

میزان موتاسیون پذیری با افزایش سن والدین نسبت مستقیمی دارد.

اختلال در فاکتورهای رونویسی DNA رخ می دهد.

8-9 تیپ از آن گزارش شده است.

در حال حاضر بدنبال آن هستند که بین این سندرم و ابتلا به سرطان رابطه ای بیابند.

فرمی از آن همراه با عقب ماندگی ذهنی گزارش شده است.

 

Osteogenesis imperfecta

مبتلایان بافت پیوندی خشک و شکننده دارند با شکستگی های متعدد متولد می شوندو بد فرمی در استخوان ها دارند. قادر به باروری هستند.

IQ تقریبا نرمال است.

بعضی حالن ها شدید و بعضی موارد وخاومت کمتری دارند.

شاید بارها شکستگی در اسکلت آن ها رخ می دهد به دلیل ترد بودن استخوان ها.

دنده ها مرتب شکسته و جوش می خورد که حالتی بدفرم پیدا می کنند.

به سرعت زمین گیر می شوند.مشکلات تنفسی دارند.

 

استخوان های گوش هم نسبت به هم دچار شکستگی می شوند و درجاتی از ناشنوایی دارند.

صلبیه چشم آبی رنگ است مانند افراد پیر.

Ehlers-Danlos syndrome

سندرمی اتوزومی غالب است. فرکانس در زنان و مردان برابر است.IQ تقریبا نرمال است ولی کمتر از Marfan syndrome .

 

 

علائم:

جنین هایی کم تحرک هستند .زایمان مادر سخت است. زودتر از موقع به دنیا می آیند و رشدشان هنوز کامل نشده.علت زود به دنیا آمدن پاره شدن پرده های آمنیون و کوریون است.وزن زمان تولد پائین است.

پوست و جلد حالت انعطاف پذیری شدیدی دارد یعنی کش می آید،که هر چه بزرگ تر می شوند بدتر می شود.

 

 

مفاصل شل و انعطاف پذیرند.زخم های مزمن.

 

 

 

اختلالات چشمی مثل افتادگی پلک یا جابجایی لنز دارند به علت این که عضله قدرت نگه داشتن آن را ندارد.

اختلالات قلبی شایع است.هماتوم دارند و خون دیر بند می آید. مشکلات تنفسی دارند.

ناباروری شایع است. زانوها از نظر ظاهری دچار اختلال هستند.

پوست را نباید دستکاری کنند چون دچار افتادگی می شود.

 

اختلال در بافت کلاژن است.

درمان:

درمان ندارد فقط با اعمال جراحی عوارض را کمتر می کنند.

سوال

هر کسی مطلبی در مورد پیرکودکی داره بیاره.

قبل از اینکه کامل بگمش ببینم کس دیگه ای هم مطلبی داره یا نه؟ 

جدید

یه تعداد سندرم ژنتیکین که می خوام با عکساشون براتون بذارم.

 

یادم نرفته توضیح پیرکودکی با ارائه مقاله و کلی عکس تو راهه قول می دم.

پیرکودکی

چیزی در مورد بیماری های پیری زودرس شنیدی؟

نشنیدی؟

یکم می دونی؟

توضیح کامل در مورد پیرکودکی به همراه عکس به زودی در این وبلاگ.

 

ادامه ژن درمانی

مطالعات گسترده ای بر روی امکان درمان بیماری های ژنتیکی از طریق وارد کردن ژن سالم (ژن درمانی) در حال انجام است.

علیرغم فواید بسیار زیاد مهندسی ژنتیک ُدر عمل مشکلات فنی زیادی تا مرحله تولید یک محصول مورد نظر وجود دارد.صرف نظر از مشکلات کلون کردن و بیان یک ژن در یک میکروارگانیسم مورد نظر و جداسازیمحصول تولید شده ُ موارد جنبی مانند احتمال خطرات بالینی و همچنین اجازه مراجع قانونی برای انجام این کارها را باید در نظر گرفت. هر محصول جدید انسانی برای رسیدن به مرحله استفاده عمومی باید آزمایش های بالینی بسیاری را ژشت سر بگذارد.      

برای مثال انسولین انسانی ُ مدت ها بر روی افراد داوطلب امتحان شد ُ تا جواز استفاده عمومی ژیدا کرد. هم اکنون محصولات بسیاری در حال طی کردن مراحل مختلف آزمایش های بالینی می باشند و در دهه آینده شاهد به بازار آمدن تعداد بسیاری از این محصولات خواهیم بود.

ژن درمانی

                                               

تا کنون صدها بیمار تحت مداوای ژن درمانی قرار گرفته اند و در قرن آینده مزایا و مضرات استفاده از این روش روشنتر خواهد بود . اشانتی که فقط 4 سال داشت ، اولین بیماری بود که در 14 سپتامبر 1990 تحت ژن درمانی قرار گرفت. اشانتی از بیماری SCID (یک بیماری با نقص ایمنی است ) رنج می برد.در این بیماری آدنوزین دی آمیناز ساخته نمی شود . این آنزیم برای عملکرد صحیح سیستم ایمنی ضروری است و اگر به خون تزریق شود فورا از بین می رود.در نتیجه بیمار در معرض عفونت قرار می گیرد.پزشکان با کشت سلولی گلبول های سفید ژن معیوب را اصلاح نموده و 4 تزریق در 4 ماه انجام گرفت و گلبول های سفید سالم جایگزین سلول های معیوب شد و حال بیمار رو به بهبودی رفت.

 

 

           

بسیاری از بیماری ها به صورت مادرزادی بیماری ارثی شناخته شده اند مانند بیماری cystic fibrosis و یا بیماری های نقص ایمنی ولی بسیاری از بیماری های دیگر مانند مقذار بالای کلسترول ،تصلب شراعین و بیماری قلبی نیز ممکن است در اثر نقص ایجاد شده در ژن ها بوجود آیند.مثلا اگر کبد قادر به سنتز پروتئین بر تصفیه کلسترول از خون نباشد بیماری تصلب شراعین و بیماری قلبی بوجود می آید .

                     

 در سال های آینده شاید برای تمام بیماری ها عامل ژنتیک آن شناخته شود و با اصلاح ژنتیک ، درمان شکل تازه ای به خود بگیرد....

 

ادامه دارد...

 

 

منبع: مبانی زیست مولکولی و مهندسی ژنتیک

دکتر گیتی امتیازی – محسن کریمی

 

 

Apert syndrome or Acrocephalosyndactyly

  کله دراز و انگشت چسبیده

فرکانس نسبتا بالا چیزی حدود ۱ در ۱۶۰۰۰۰ تولد که در زنان و مردان برابر است .

بعلت وقوع موتاسیون می باشد. بیماری کشنده است با این وجود دختری ۱۴-۱۵ ساله دیده شده است.

علائم:

جنین هایی کم تحرک هستند حتی تا ماه نهم هم حرکتی ندارند بعلت آن که مهره ها هم به هم جوش خورده اند.                                                         

                                                            

طول جنین نسبت به مرحله رشدش کوتاه تر است.تولد سخت دارند و چرخش برای آن ها رخ نمی دهد. کله دراز و نوک دار ُ پیشانی برآمده ُپل بینی خوابیده ُ چهره خشن ُعقب ماندگی ذهنی ُ دهان شبیه دهان ماهی ُ گوش ها بزرگ و پائین تر از حد طبیعی ُ انگشتان دست ها و پاها به هم چسبیده. انگشت ها به شدت ناهنجار هستند و از لحاظ آناتومیکی نیز به هم چسبیده اند.

 

                                                       

بیماری های احشایی دارند. تیموس ندارند. بیماری های قلبی دارند.

دخترها عموما بارور نیستند.

 

              

درگیری در شکل گیری بافت استخوان ُبافت همبند و پوست و جلد است.

معرفی Achondroplasia

 

کوتولگی سرگروه بیماری های اتوزوم غالب است. فرکانس بیماری در زنان و مردان یکسان است. نسبت موتاسیون در این بیماری در مقایسه با سایر موتاسیون ها بالاست. بررسی دوره جنینی: جنین هایی هستند که در رحم مادر دیر شروع به حرکت می کنند.کم تحرک هستند ،عموما با پا بدنیا می آیند.

رشد طولی جنین از جنین معمولی کمتر است(5-4 سانتی متر ) .کوتاه تر از حد معمول هستند.سر نسبت به بدن بزرگتر است و نوعی ماکروسفالی نشان می دهد. بدو تولد: نوزادان کم تحرکی هستند.نسبت تنه به پاها بیش از حد نرمال است یعنی پا کوتاه هستند. دیر راه می افتند. پیشانی بر آمده و چشم های نسبتا درشت دارند و بتدریج که بزرگ می شوند چشم ها گود می شوند.

چهره ای درشت و خشن دارند. پل بینی خوابیده است.بینی کوتاه و سربالاست. ساعد،بازو،ران و ساق پا کوتاه هستند. معمولا حرکات فیزیکی عقب است ولی مشکل خاصی ندارند. از نظر IQ مشکلی ندارند. صدای آن ها جیغ است. طول عمر طبیعی دارند. بارور هستند. دیسک مهره دارند.گودی کمر بیش از حد نرمال است .از دهه سوم عمر به بعد دیسک آن ها را تهدید می کند. فرکانس بیماری: 1 در هر 10000 تولد است.

مهندسی ژنتیک

تاریخچه

اهمیت بعضی از اصول علمی ، در زمان کشف آنها مشخص نمی‌شود، بلکه پس از مدت زمانی که می‌گذرد ارزش آنها معلوم می‌شود. یکی از مثالهای روشن این مساله کشف ساختمان سه بعدی DNA بوسیله واتسون و کریک در سال 1953 بود. این ساختمان نسبتا ساده باعث شد تا دانشمندان سیستمهای مختلف ژنتیکی را بررسی کنند. اما مطلب به همین جا ، ختم نشد و دانشمندان مختلف سعی کردند که از این اطلاعات استفاده نمایند. هدف آنها نیز بیان ساده‌ای داشت. آنها خواستند تا یک DNA را از یک موجود بگیرند و در موجود دیگر وارد نمایند تا اثرات آن ژن در موجود ثانویه بروز کند.

این علم نوین که به تدریج جای خود را در بین علوم دیگر پیدا کرد، با عناوین چون زیست مولکولی ، مهندسی ژنتیک و نهایتا DNA نوترکیب (Recombinant DNA) نامیده می‌شود. مثالی معروف از کارهای مهندسی ژنتیک تولید یک نوع باکتری اشرشیاکلی (E.Coli) است که قادر است انسولین انسانی بسازد. یا تولید گیاهان مقاوم به شوری و خشکی.

منبع:سایت دانشنامه رشد

داغ داغ

ورود علم ژنتیک به عرصه هنر

آنچه امروزه توسط هنرمندان با استفاده از الگوهای ژنتیکی در قالب پرونده های دیجیتالی تهیه می شود فاقد ارزش قانونی است. بلکه تصویر زیبایی است که نوعی امضای فردی محسوب می شود و عاری از هر گونه اطلاعات علمی است.

از واحدهای ژنتیکی مستقر در DNA برای شناسایی مجرمان،تشخیص هویت و شناسایی افراد استفاده می شود که با استفاده از نمونه برداری از خون،استخوان ،مو و دیگر بافت های بدن می توان آن را استخراج کرد و دانشمندان و محققان DNA را به عنوان منبعی از طلا می شناسند که با استفاده از آن می توان به اطلاعاتی ضروری در ساخت داروها و مواد غذایی مورد نیاز انسان ها دست یافت.

این در حالی است که هنرمندان با استفاده از این اطلاعات، تصویری را ترسیم کرده اند که در موزه هنرهای معاصر نیویورک با توجه به ویژگی های ژنتیکی هر فرد روی کاغذ ترسیم شده و به فروش می رسد.

 

 

Reuters

دعوت به همکاری

از دوستان و همراهان عزیز دعوت به عمل می آید تا مقالات و مطالب جدید خود را در رابطه با ژنتیک به این وبلاگ فرستاده تا با نام آن ها ثبت گردد .

متشکرم

introduction

این وبلاگ برای ارائه مطالب جدید علم ژنتیک تهیه شده. به این وبلاگ خوش آمدید